Trois millions de personnes en France sont touchées par les maladies rares, notamment les enfants qui sont les plus impactés. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie, dans 9% des cas.
La région Sud et la France pionnières dans le domaine des maladies rares
Inquiétant quand on sait que 95% des patients concernées n’ont pas encore de traitement curatif. Fort heureusement, les spécialistes sont à pied d’œuvre, à l’instar du professeur Olivier Blin, chef de service de pharmacologie clinique à l’AP-HM. Comme sur de nombreux sujets, la région Sud est moteur et se place parmi les leaders sur ces questions. Plus loin encore, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares. En effet, elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
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